知道你的祖先來自哪里是更好的癌癥治療的關(guān)鍵嗎?也許吧，但鑰匙放在哪里呢?我們?nèi)绾螐陌┌Y的根源找到現(xiàn)代解決方案?對(duì)于冷泉港實(shí)驗(yàn)室(CSHL)研究教授Alexander Krasnitz來說，答案可能深藏在包含數(shù)十萬個(gè)腫瘤樣本的龐大數(shù)據(jù)庫(kù)和醫(yī)院檔案中。

Krasnitz和CSHL博士后Pascal Belleau正致力于揭示癌癥和種族或民族之間的譜系聯(lián)系。他們開發(fā)了一種新的軟件，可以從腫瘤DNA和RNA中準(zhǔn)確地推斷出大陸血統(tǒng)。他們的工作也可以幫助臨床醫(yī)生開發(fā)早期癌癥檢測(cè)和個(gè)性化治療的新策略。

“為什么不同種族和民族的人患不同類型癌癥的幾率不同?”Krasnitz說?！八麄冇胁煌牧?xí)慣、生活條件、接觸的各種社會(huì)和環(huán)境因素。但也可能有遺傳因素?！?/p>

Krasnitz的團(tuán)隊(duì)使用混合DNA檔案來訓(xùn)練他們的軟件工具。他們從已知背景的癌癥和不相關(guān)的無癌癥基因組中創(chuàng)建了這些檔案。然后，他們測(cè)試了該軟件對(duì)已知血統(tǒng)的胰腺癌、卵巢癌、乳腺癌和血癌患者標(biāo)本的表現(xiàn)。研究小組發(fā)現(xiàn)，該軟件將他們的混合特征與大陸人口進(jìn)行匹配，準(zhǔn)確率超過95%。

克拉斯尼茨說:“我們有一個(gè)很好的發(fā)展模式?！暗苌儆腥藖碜詥我坏淖嫦?。在某種程度上我們都是混在一起的。所以現(xiàn)在我們正在深入研究，測(cè)試未知祖先的腫瘤樣本，揭示祖先的混合物，并實(shí)現(xiàn)更多的區(qū)域特異性。”具體如何?現(xiàn)在，把西非和東非對(duì)比一下。

Krasnitz和Belleau最近加入了一項(xiàng)與諾斯韋爾健康公司和紐約州立大學(xué)下州醫(yī)療中心合作的結(jié)直腸癌研究。這項(xiàng)研究使他們能夠探索結(jié)直腸癌如何根據(jù)特定的種族或民族以不同的方式突變基因。他們希望進(jìn)一步完善他們的軟件，不僅可以推斷整個(gè)基因組的祖先，還可以推斷其中每個(gè)單獨(dú)序列的祖先。

貝洛說:“如果我們能識(shí)別出更多易受不同癌癥或其他侵襲性疾病影響的局部祖先，就能幫助我們確定基因組中負(fù)責(zé)的特定部分，并針對(duì)其進(jìn)行治療?！?/p>

現(xiàn)在，一個(gè)簡(jiǎn)單的DNA拭子就能告訴你你來自哪里，你可能會(huì)遺傳哪些疾病。在未來，它可能也會(huì)給你打敗他們的方法。

文章標(biāo)題

Genetic Ancestry Inference from Cancer-Derived Molecular Data across Genomic and Transcriptomic Platforms